NADİR HASTALIK NEDİR ?

Nadir Hastalık Nedir?

Nadir hastalıklar genel nüfusa kıyasla daha az insanda görülen hastalıklar ve nadir olması sebebiyle ortaya çıkan sorunlardır. Avrupa'da 2000/1 kişide görülen hastalıklar "nadir hastalık" olarak kabul edilmektedir. Nadir hastalıklar her bölgede aynı nadirliği göstermezler. Bir bölgede nadirken, diğer bir bölgede yaygın olarak görülebilir. Örneklendirmemiz gerekirse; genetik kökenli bir anemi olan “Talasemi” Kuzey Avrupa’da nadir görülen bir hastalık iken Akdeniz bölgesinde yaygındır. Periyodik hastalık Fransa’da nadir iken Ermenistan’da yaygın bir hastalıktır.

Günümüzde bilinen binlerce nadir hastalık vardır. Bugüne dek altı ile yedi bin nadir hastalık keşfedilmiştir. Keşfedilen hastalıklar tıp literatüründe düzenli olarak tanımlanmaktadır. Hastalığı oluşturan faktörlerin kesinliğine bağlı olarak nadir hastalıkların sayısı düzenlenir.

Neredeyse tüm genetik hastalıklara nadir hastalıklar diyebiliriz ancak her nadir hastalığa genetik hastalık diyemeyiz. Çok nadir bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler bulunmaktadır. Günümüzde birçok nadir hastalığın sebebi bilinmemektedir. Bu nedenle tedavisi olmayan nadir hastalıklar bulunmaktadır

Nadir hastalıklar; ciddi,genellikle kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Proksimal spinal müsküler atrofi, cam kemik hastalığı veya Rett sendromunda olduğu gibi birçok nadir hastalıkta belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde gözlenebilir. Fakat nadir hastalıkların %50'si erişkinlik döneminde ortaya çıkmaktadır. Örneğin; Huntingon hastalığı, Crohn hastalığı, Charcot Marie Tooth hastalığı, amiyotrofik lateral skleroz veya tiroid kanseri.

Nadir hastalıklar alanında bilimsel ve tıbbi eksiklikler vardı. Doktorlar,araştırmacılar bir süre nadir hastalığın varlığından habersizlerdi. Birçok nadir hastalık için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmamaktadır fakat uygun tedavi ve tıbbi bakım hastanın yaşam kalitesini ve beklenen yaşam süresinin uzamasında yardımcı olur.

Nadir hastalıkları bulunan hastalar, psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan daha zayıf durumdadır. Uygun koşullarla bu zorlukların üstesinden gelebilir, onların psikolojilerini yenileyebiliriz. Yeterli düzeyde bilimselve tıbbi bilginin mevcut olmaması sebebiyle birçok hastaya teşhis konamamaktadır. Bu hastaların hastalıkları tanımlanamamıştır. Bu hastalar, uygun desteği ve yardımı alma konusunda en çok güçlük yaşayan ve psikolojilerini toparlayamayan kişilerdir.

Bilim, tüm nadir hastalıklar için bazı yanıtlar sağlayabilir. Günümüzde biyolojik örneklerin testi ile onlarca nadir hastalığın teşhisi konulmaktadır. Bu hastalıkların bazıları için arşivler oluşturulmuştur. Bu sayede hastalıkların doğal öyküleri hakkında daha fazla bilgi edinilebilmiştir. Birçok Avrupa ülkesinde nadir hastalıklar alanında Avrupa politikalarıyla ve ulusal politikalarla sunulan bakış açıları sayesinde yeni umutlar ortaya çıkmaktadır. Onlar için her gün yeni bir umut.

Ülkemizde her 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü olarak anılmaktadır. Sizde onlarla iletişim kurarak onlara destek ve motivasyon kaynağı olabilirsiniz.





Kaynak ;

Orpha.net. 2021. Nadir Hastalıklar Hakkında. [online] Available at: <http://www.orpha.net/national/TR-TR/index/nadir-hastal%C4%B1klar-hakk%C4%B1nda/> [Accessed 1 April 2021]

Nadir Hastalık Nedir?. Pahssc.org.tr. (2021). Retrieved 1 April 2021, from https://www.pahssc.org.tr/blog/16/nadir-hastalik-nedir.




51 görüntüleme3 yorum

Son Paylaşımlar

Hepsini Gör